Fenilketonüride Erken Tanı Sağlıklı Bir Geleceğin Anahtarı

Yenidoğan topuk kanı taramasıyla tespit edilen Fenilketonüri (PKU) hastalığında, erken tanı ve özel diyet tedavisi çocuklarda zihinsel engelliği önlüyor.

  Düzce Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Fatih Kurt, kalıtsal bir metabolizma hastalığı olan Fenilketonüri (PKU) hakkında önemli açıklamalarda bulundu. Erken tanı ve tedavinin çocukların sağlıklı gelişimi açısından hayati önem taşıdığını vurgulayan Doç. Dr. Kurt, hastalığın zamanında tespit edilmediğinde geri dönüşü olmayan hasarlara yol açabileceği uyarısında bulundu. Fenilketonüri Nedir ve Beyni Nasıl Etkiler Hastalığın tanımını yapan Doç. Dr. Fatih Kurt, fenilketonürinin, vücudun büyümesi ve gelişmesi için gerekli olan proteinlerin yapı taşlarından "fenilalanin" isimli amino asidin metabolize edilememesi sonucu ortaya çıktığını ifade etti. Sağlıklı bireylerde bu amino asidin bir enzim sayesinde parçalanarak vücutta kullanıldığını belirten Kurt, şu bilgileri paylaştı: "Fenilketonürili çocuklarda bu enzim doğuştan eksik ya da yetersizdir. Fenilalanin ve artıkları kanda ve diğer vücut sıvılarında artar; bu durum ise gelişmekte olan çocuğun beynine zarar verir." Türkiye Hastalığın En Sık Görüldüğü Ülkeler Arasında Hastalığın kalıtsal yolla aktarıldığını dile getiren Doç. Dr. Kurt, anne ve babanın sağlıklı görünseler bile taşıyıcı olabileceklerine dikkat çekti. Bozuk genin hem anneden hem de babadan bebeğe geçmesi durumunda çocuğun fenilketonüri ile doğduğunu, tek bir ebeveynden geçmesi halinde ise çocuğun sadece taşıyıcı olduğunu belirtti. Türkiye’nin bu hastalığın en sık görüldüğü ülkelerden biri olduğunu vurgulayan Kurt, "Yaklaşık her 25 kişiden biri taşıyıcıdır ve her 6.000 doğumdan birinde fenilketonüri görülmektedir. Bu nedenle yenidoğan tarama programı ülkemiz için büyük önem taşımaktadır" dedi. Tedavi Edilmezse Zihinsel Geriliğe Yol Açıyor Hastalığın tedavi edilmediği takdirde ciddi sağlık sorunlarını beraberinde getireceğine işaret eden Doç. Dr. Kurt, çocuklarda zamanla ilerleyici zihinsel gerilik, epileptik nöbetler, otizm, ince ve kaba motor becerilerde gerilik, ciltte egzama benzeri döküntüler ile açık cilt ve göz rengi gibi kalıcı beyin hasarı belirtilerinin ortaya çıkabileceğini aktardı. Hayati Önem Taşıyan Test: Topuk Kanı Taraması Bebeklerin beyni etkilenmeden önce hastalığın tespit edilmesinde yenidoğan topuk kanı taramasının kritik bir rol oynadığını belirten Kurt, testin detaylarına ilişkin şunları söyledi: "Bebeklere yaşamın ilk günlerinde, ideal olarak da 48-72 saat beslendikten sonra filtre kağıdına alınan birkaç damla topuk kanı ile kolayca tanı konabilmektedir. Bu basit test sayesinde hastalık henüz hiçbir belirti vermeden saptanabilir ve tedaviye hemen başlanabilir." Erken taburcu olan bebeklerde ilk örneğin hastaneden çıkmadan alındığını ifade eden Kurt, gerekli durumlarda aile sağlığı merkezlerinde ikinci örneğin istendiğini hatırlatarak bu taramanın farklı doğumsal hastalıkların erken tanısı için de şart olduğunu ekledi. Erken Tanı Alan Çocuklar Akranlarıyla Aynı Yaşamı Sürebiliyor Geç tanı alan çocuklarda fenilalaninin beyinde oluşturduğu hasarı sonradan tamamen düzeltmenin mümkün olmadığını belirten Doç. Dr. Fatih Kurt, erken tanının farkını şu sözlerle özetledi: "Erken tanı alan çocuklar, uygun diyet tedavisi ve düzenli takip sayesinde yaşıtları gibi büyüyebilmekte, normal zekâ gelişimi gösterebilmekte, eğitim alabilmekte ve sağlıklı bir yaşam sürdürebilmektedir." Tedavinin temelini yaşam boyu uygulanan özel tıbbi beslenme programının oluşturduğunu kaydeden Kurt, ailelerin çocuk metabolizma uzmanı ve diyetisyen gözetiminde kan fenilalanin düzeylerini düzenli olarak ölçtürmeleri gerektiğini vurguladı. Tıp Dünyasındaki Yeni Gelişmeler Umut Veriyor Son yıllarda tanı ve tedavi alanında önemli gelişmelerin yaşandığını müjdeleyen Doç. Dr. Fatih Kurt, genetik testler sayesinde riskli çiftlere genetik danışmanlık verilebildiğini söyledi. Her iki ebeveynin taşıyıcı olduğu durumlarda, tüp bebek tedavisi sırasında uygulanan "preimplantasyon genetik tanı" yöntemi ile sağlıklı embriyoların seçilerek hastalığı taşımayan gebeliklerin elde edilebildiğini belirtti. Tedavide ise düşük proteinli ürünler ve özel tıbbi mamaların yanı sıra enzim ve gen tedavisi çalışmalarının umut verici sonuçlar verdiğini ifade eden Doç. Dr. Kurt, açıklamasını "Fenilketonüri önlenebilir bir hastalık değildir; ancak erken tanı sayesinde zihinsel engellilik tamamen önlenebilir. Bunun anahtarı ise yenidoğan topuk kanı taramasıdır" sözleriyle tamamladı.